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人老珠不黃:后代遺傳病風險和卵子形成時間無關

humanegg_wide.jpg顯微鏡下的人類卵子。圖片來源:Pascal Goetgheluck/Science Source

(粉條er/編譯)我們女人都很清楚,年紀大了之后,生育的孩子有遺傳缺陷的風險也會上升。所有卵子在女性出生前其實都已經基本發育成熟了,但是晚排出的卵子比早排出的要更容易產生遺傳變異。

我有個朋友就想當然地說:“人會變老,卵想來也會變老嘛。”

長期以來,醫生們的觀點與之類似,他們的解釋叫做“生產線假說”。所有的卵子都要在胚胎期成型,成型晚的卵子將來排卵的時候也晚。生產線假說認為,正因為它們形成晚,彼時卵子形成的相關機制已經“衰老”,所以更容易出問題。

但如今他們改主意了。華盛頓州立大學的染色體生物學家泰利?哈索德(Terry Hassold)說,“看起來先形成的卵子不比后形成的卵子強。”他和他的同事上周在《美國人類遺傳學雜志》發表了一項相關研究。

先天畸形和遺傳性疾病往往是由染色體異常引起的,無論是母親的卵子還是父親的精子,只要出現染色體數量的錯誤都會發生染色體異常。而有一類蛋白質名叫“交叉蛋白”,則有助于染色體解決這一問題。

這項研究的第一作者羅斯?洛塞(Ross Rowsey)說,染色體就像是一起跳舞的舞伴,而這些交叉蛋白可以幫助它們正確地配對。“如果這些舞伴沒有配好對,那它們既有可能被拉到舞池的同側,也有可能被拉到相對的兩側。”如果一對染色體被拉到了同一側,就會導致分配不均勻,最后的胎兒要么會出現三染色體性——即多了一個額外的染色體,如唐氏綜合癥(先天愚型);要么會出現單體性——即只有一個染色體,如特納氏綜合征(先天性卵巢發育不全)。

為了研究晚發育的卵子是不是比早發育的更容易發生染色體異常,洛塞監測了孕齡從14周到26周的胎兒的卵細胞中交叉蛋白的數量。他說,“我們發現,不同卵子和不同個體之間這種蛋白的變化幅度很大,但是卻不隨著時間變化。”也就是說, “年輕”的胎兒卵細胞和“年老”的胎兒卵細胞的交叉蛋白數目基本一樣。

那么,為什么隨著女性變老,胎兒先天畸形的風險會增加呢?

洛塞認為更可能的是,母親年齡對卵細胞的影響不是來自單一因素,而是是多方面的。“有許多不同的因素都會產生影響,每一種因素都不能拉下。”有可能是因為卵子在卵巢里等待太久了之后,負責讓染色體成型的蛋白質會逐漸降解。也有可能是因為女性儲存的卵子數量隨著時間推移而越來越少,這樣可供選擇的好的卵子也變少了。

總之,不管什么原因,產婦年齡對后代健康的影響還是不可否認的。 “我們這個物種的染色體異常發生率好像已經事先寫好了”,哈索德說, “我們自己唯一可以控制的就是懷孕年齡。”(編輯:Ent)

編譯自 NPR,?With Gene Disorders, The Mother's Age Matters, Not The Egg's

The End

發布于2014-07-09, 本文版權屬于果殼網(guokr.com),禁止轉載。如有需要,請聯系果殼

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Kara Manke

美國國家廣播電臺(NPR)科學撰稿人

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